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Si invitano tutti i pazienti affetti da Amaurosi congenita di Leber di tipo 10 (LCA10) a prendere contatto con la Macula & Genoma Foundation Onlus
(via Donatello 37, 00196 Roma,
tel. 063200369, Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.)
per valutare la possibilità di partecipare a uno studio clinico internazionale di fase avanzata (fase III) finalizzato a valutare i risultati di nuovo farmaco sperimentale (sepofarsen) con efficacia già testata da precedenti studi clinici di fase I e II.


 Per la LCA di tipo 10 (LCA10) causata dalla mutazione p.Cys998X del gene CEP290 è in fase di sperimentazione un farmaco basato sull’utilizzo di oligonucleotidi antisenso (AON, dall’inglese Antisense Oligonucleotide), piccole molecole in grado di correggere la produzione altrimenti difettosa della proteina CEP290, indispensabile per la sopravvivenza dei fotorecettori (coni e bastoncelli). Il farmaco, denominato sepofarsen (precedentemente noto come QR-110), prodotto dalla ProQR Therapeutics, ha già dimostrato sicurezza ed efficacia in studi clinici di fase I e II, e dal 15 aprile scorso è oggetto di uno studio clinico denominato ILLUMINATE, i cui risultati sono attesi per la fine del 2020.

 ILLUMINATE è uno studio clinico prospettico di fase III, randomizzato, in doppio cieco, con controlli sham, della durata di 24 mesi, che si ripropone di verificare l’efficacia di sepofarsen nelle dosi attive di 40 μg e 80 μg in 30 pazienti di età adulta e infantile (a partire degli 8 anni) affetti da LCA10 dovuta alla mutazione p.Cys998X del gene CEP290, in eterozigosi o omozigosi, e con miglior acuità visiva corretta (BCVA) pari o superiore a 3.0 logMAR.

 Lo studio clinico sta ancora arruolando partecipanti e poiché tra le condizioni necessarie per entrarvi a fare parte vi è la presenza della mutazione p.Cys998X, l’individuazione e la caratterizzazione del difetto genetico di ogni paziente con LCA10 sono indispensabili per determinarne la possibilità di arruolamento. La Macula & Genoma Foundation Onlus si sta occupando di individuare sul territorio italiano pazienti affetti da LCA10 idonei a ricevere il trattamento con sepofarsen proponendo loro un test genetico in grado di verificarne l’eligibilità.

 Si Invitano dunque tutti i pazienti interessati a prendere contatto con la Fondazione per partecipare a questo studio clinico importantissimo per il futuro della ricerca e della cura di questa patologia.

 MACULA & GENOMA FOUNDATION ONLUS

Via Donatello 37, 00196 Roma,

Tel.
063200369

email:
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Trasmissioni RAI con audiodescrizione

Programmi RAI audiodescritti dall’11 al 16 marzo

Foto di un televisore acceso
Foto di un televisore acceso

Questo l'elenco delle trasmissioni con il servizio di audio descrizione in onda sulle reti RAI dal 11 al 16 marzo

11/03/2024

  • RAIUNO - ore 16.00
    IL PARADISO DELLE SIGNORE DAILY 6 (1°Visione)
  • RAIUNO - ore 21.30
    LE INDAGINI DI LOLITA LOBOSCO (1°Visione)
  • RAIDUE - ore 19.00
    NCIS
  • RAITRE - ore 20.50
    UN POSTO AL SOLE
  • RAIPREMIUM - ore 09.35
    UN POSTO AL SOLE 27 puntata 68,69,70
  • RAIPREMIUM - ore 10.50
    PROVACI ANCORA PROF! 6 puntata 4
  • RAIPREMIUM - ore 17.25
    PROVACI ANCORA PROF! 6 puntata 5
  • RAIPREMIUM - ore 19.20
    DON MATTEO 12 puntata 8
  • RAICINQUE - ore 21.15
    IL CATTIVO POETA

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Numeri telefonici utili al tempo del coronavirus

TAMPONI IN FARMACIA A ROMA E NEL LAZIO. - L'ELENCO COMPLETO E GLI INDIRIZZI.

lo scorso 10 novembre 2020 è stato siglato l'accordo tra Regione Lazio e le associazioni di categoria dei farmacisti su dove è possibile effettuare test rapidi antigienici e test seriologici.
I test avranno un prezzo massimo di 20 euro per i seriologici e 22 euro per l'antigenico. Sono infatti oltre 100 le prime farmacie che hanno iniziato ad eseguire i test eseguendone ad oggi circa 3mila.

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Associazioni romane che consegnano spesa e farmaci a domicilio.

Ci auguriamo che non siano necessarie, ma il timore che Roma sia destinata a conoscere un'altra fase di confinamento esiste e allora è meglio essere preparati.

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Servizi e numeri utili ai tempi del coronavirus aggiornati al 17 maggio.

  • Numero di pubblica utilità  - Covid-19:
    1500
  • PROTEZIONE CIVILE VOLONTARIATO
    800 85 48 54
  • CROCE ROSSA ITALIANA
    800 06 55 10
  • SALA OPERATIVA SOCIALE
    800 44 00 22
  • supporto psicologico:
    800.833.833
  • EMERGENZA INFANZIA:  
    114

Servizio rivolto a tutti coloro che vogliono segnalare una situazione di pericolo e di emergenza in cui sono coinvolti bambini e adolescenti.

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Aiutarci a Milano:

un servizio di supporto per la distribuzione di spesa, pasti e alimenti per animali tramite un call center e una rete di volontari sul territorio.

02 23 05 82 79


Niguarda Rinasce:

fornisce supporto psicologico e informazioni mediche a tutti i cittadini anziani, soli, ammalati e disabili in zona Niguarda a Milano.

02. 80 89 86 45

Numeri operativi su tutto il territorio di Roma

CROCE ROSSA ITALIANA (per spesa o farmaci) 800 06 55 10
SALA OPERATIVA SOCIALE 800 44 00 22
CARITAS ROMA OPERATIVO TUTTO IL GIORNO 339 349 23 75
ACLI ROMA (SPESA E MEDICINALI PER OVER 70) 344 240 23 33
SUPPORTO PSICOLOGICO 342 07 20 415

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